» Il existe en Tunisie 600 mille personnes qui souffrent de 600 maladies rares dont 72 sont héréditaires et engendrent des handicaps lourds et une exclusion sociale « , a souligné samedi, Samia Ben Letaïef, responsable de l’Espace ADN pour Tous à la cité des sciences à Tunis.
Dans son intervention lors d’une manifestation organisée à la Cité des sciences à Tunis à l’occasion de la journée internationale des maladies rares qui coïncide avec le dernier jour du mois de février de chaque année, Ben Letaïef a précisé que 72 maladies rares se manifestent pendant la période de l’enfance et 65 % d’entre elles sont considérées comme dangereuses et handicapent le mode de vie du patient.
Dans ce contexte, elle a signalé que le mariage consanguin multiplie le risque de l’apparition de telles maladies comme l’Epidermolyse bulleuse, les enfants de la lune, l’anémie héréditaire ou le Syndrome d’Usher indiquant qu’en Tunisie, 400 cas de maladies rares d’origine héréditaire ont été enregistrés.
De son côté, la chercheuse à l’Institut Pasteur à Tunis, Olfa Messoud a souligné que les maladies rares touchent moins d’une (1) personne sur 2000 et parfois 1/100 mille et dans ce cas on parle de maladies très rares.
L’intervenante a fait remarquer que ces maladies, difficiles à diagnostiquer, impactent négativement la vie des patients qui refusent le traitement et vivent dans l’isolement social.
D’après la même source, ces maladies sont diagnostiquées soit à travers les prélèvements sanguins soit par la biologie moléculaire soit par le découpage génétique pour rechercher une mutation génétique.
Pour sa part, Mohamed Taoufik Raïssi, président de l’association tunisienne de l’hémophilie (maladie héréditaire grave, se traduisant par une impossibilité pour le sang de coaguler) a souligné que la Tunisie compte 560 personnes atteintes par cette maladie qui peut induire à un handicap permanent.
L’intervenant a indiqué que les personnes atteintes par cette maladie rencontrent beaucoup de difficultés dans leur vie et souffrent d’injustice au niveau de la protection sanitaire comparativement avec les autres malades outre le retard dans la prise en charge par la CNAM des frais de leur traitement et l’absence de l’encadrement psychologique et social des malades et de leurs parents.
Dans ce contexte, le président de l’association a appelé les responsables au ministère de la santé à accorder plus d’importance au traitement préventif qui peut alléger les frais de traitement et à élaborer un protocole national de traitement de l’hémophilie.
