Maladies rares, diagnostics et traitements : Les tenants et les aboutissants

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Il y a quelques semaines, Tunis était bel et bien la capitale d’un conclave médical d’envergure, suite à la tenue, de la 2e édition du Congrès africain sur les maladies rares, à laquelle avait pris part un aréopage d’experts et de médecins spécialistes, venus de plusieurs pays partager leurs connaissances et expériences respectives.

Qu’entend-on par ce type de maladies ? On les définit comme des maladies de système qui touchent tous les organes, soit sous forme d’une atteinte viscérale, cardiaque, ophtalmique, pulmonaire; une atteinte de l’os du squelette. Ce sont des maladies qui touchent à tout. D’où la nécessité de procéder au diagnostic précoce pour éviter l’apparition de toutes ces complications.

Plus de 350 millions de cas dans le monde

D’ailleurs, il existe, à ce jour, plus de 7.000 maladies rares qui affectent dans leur ensemble plus de 350 millions de cas à travers le monde. Une maladie est dite «rare» lorsqu’elle touche moins d’une personne sur 2000. Pourtant, elles sont toutes sévères, chroniques et d’évolution progressive. D’autant plus que l’errance diagnostique est de 8 à 12 ans dans les pays précités et cause des complications importantes qui ont un impact indirect sur le budget de l’Etat.

Et l’errance médicale qui en découle accentue le risque d’aggravation de la maladie et peut détériorer la qualité de vie des patients. La rareté et la complexité de ces pathologies peuvent en compliquer le diagnostic et le traitement. Leur expression est extrêmement diverse : neuromusculaire, métabolique, infectieuse, immune, cancéreuse.

La nécessaire prise en charge

Et là, Dr Bouchra Aneflous, directrice de l’activité Médecine de spécialités, explique : «Nous avons mobilisé nos employés et nos ressources pour aider les personnes touchées, ainsi que leurs familles et les prestataires de soins de santé, qui peuvent rencontrer des difficultés, à obtenir des diagnostics précis et à gérer leurs soins.

Malgré nos décennies d’existence et les nombreuses étapes franchies, nous savons qu’il existe encore des besoins non satisfaits et notamment l’équité dans le diagnostic, l’innovation, l’accès aux traitements et le soutien aux patients et à leurs familles». L’objectif global est d’assurer une meilleure formation des médecins, d’engendrer un diagnostic précoce des malades rares et avoir un accès thérapeutique pour les patients qui en souffrent.

Alors, l’errance diagnostique et la prise en charge demeurent une question majeure pour les patients et leurs familles. Des actions sont donc nécessaires pour communiquer sur les maladies rares, améliorer les outils de diagnostic et favoriser les actions de recherche et développement de nouveaux traitements : rencontres régulières entre chercheurs, mutualisation des registres et base de données, déploiement d’études cliniques. Mais aussi développer l’accès aux solutions thérapeutiques pour les patients, pour une meilleure prise en charge.

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